【聚焦3·21】唐氏綜合征知多少?(上篇)
2021.03.12


全世界每600~800名新生兒中就可能有1名發病。

患者個體間表型差異較大,不同種族背景和地理區域的發病率和表現也有差異。

1959年LeJeune等人首次報道了21號染色體和唐氏綜合征患者之間的聯系——即額外地多出了部分或整條21號染色體是唐氏綜合征根本原因。根據21號染色體三體的成因或存在形式,患者可分成四種類型(見表1):

高齡妊娠(≥35歲)是發生21三體的主要危險因素,特別是40歲以上的女性,生育唐氏綜合征患兒的風險會達到1%以上。
不同減數分裂時期的調控基因的變異減數分裂過程中染色體的分離由很多基因參與調控,有研究證明某些基因的變異會導致染色體分離錯誤,例如SYCE2基因變異會導致減數分裂I期同源染色體的不分離;而SYCP2基因變異則會導致減數分裂II期姐妹染色單體的不分離。

環境因素也會增加染色體不分離的風險。吸煙、葉酸不足、口服避孕藥,以及某些干擾內分泌的化學物質暴露等,均會對兩性生殖系統(如卵巢、睪丸和生殖道)造成影響。值得警惕的是,目前有越來越多在實驗動物中開展的研究表明,某些化學物質(如雙酚A)會持續影響多個世代,即可以從爺爺輩傳遞到孫子輩甚至重孫子輩。



盡管經過幾十年的探索,人們對唐氏綜合征的病因有了一定的了解,但具體的發病機制仍不十分清楚。目前臨床上沒有行之有效的治療方法和措施,

因此預防在現階段的重要性遠大于治療。通過產前檢測方法在孕早、中期發現并終止妊娠,是有效降低患兒出生率的重要預防措施

那么產前檢測的方式有哪些呢,哪些最有效呢?小編將在下一期為大家詳細介紹。

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